La 11e Journée mondiale des maladies rares se tient le 28 février 2018. Le thème de cette année est la recherche ; la recherche sur les maladies rares a beaucoup progressé, en grande partie grâce aux actions de plaidoyer de la communauté des patients atteints de maladie rare.
La Journée internationale des maladies rares, qui se tient chaque dernier jour de février depuis sa première édition en 2008, est l'occasion de sensibiliser le grand public à ces pathologies qui touchent, selon, les chiffres officiels, 350 millions de personnes à travers le monde.
La journée internationale des maladies rares est l’occasion d’intégrer un mouvement international et de faire résonner la voix des millions de malades dans le monde entier avec plus de 90 pays participants.
Quand des maladies sont-elles dites rares ?
Les maladies qui recouvrent ce qualificatif touchent moins d'une personne sur 2000. Le site Maladies rares-Info services évalue à environ 7000 le nombre des maladies rares aujourd’hui identifiées (dont 80% sont d'origine génétique et 65% graves et invalidantes) : cela peut être aussi bien des maladies neuromusculaires, comme les myopathies, que des maladies métaboliques, comme le syndrome de Prader-Willi, ou encore des maladies infectieuses et certains cancers rares.
Quelles sont les plus fréquentes ?
L’immense majorité des maladies rares ne concerne que quelques dizaines de patients. Mais 50 de ces maladies environ, toujours selon Maladies rares-Info services, touchent à elles seules des milliers de personnes. C’est par exemple le cas de la mucoviscidose - 7000 patients selon les estimations - ou du syndrome de Turner.
Quoi qu’il en soit, ceux qui sont atteints par une maladie rare sont confrontés aux mêmes problématiques : retard de diagnostic (plus de 3 ans en moyenne pour la moitié des malades), quasi-absence de traitement curatif et restes à charge conséquents (de 100 à 1000 euros par an pour la moitié des malades).